الوراثةGenetics

ماهي الخلية والنواة والكروموسوم والمورث
هل فكرت من قبل كيـف يفرق الأطباء بين الأمراض ويحددون إن كانت وراثية ام لا؟ هل فكرت في هـذا السؤال من قبل ؟لا تتوقع مني إجابة مختصرة فعلم الوراثة علم متشعب زاد من تشعبه الثورة الحديثة في علم الجينات والحمض النووي الذي فسر الكثير من الظواهر المجهولة ولكن هذه الثورة –وكما هو الحال في كل العلوم- زادت من عدد التساؤلات نتيجة لسماحها للإنسان من الوصول إلى الكثير من المواضيع التي لم تخطر بذهن أحد من العلماء منذ أن قام العالم ماندل بتجربته الشهيرة التي تعتبر هي الشرارة التي انطلق منها علم الوراثة الحديث.
الخـلايـا
تخيل جسم الإنسان بناية مبنية من الطوب(البلوك)أي أن الطوب هو الوحدة الأساسية التي يبنى بها ذلك الجسد. يسمى العلماء هذا الطوب خلايا (مفرد خلية ) ولكن هذا الطوب ( الخلايا ) ليس مصنوعاً من الأسمنت ،بل من مادة تسمى بروتين.يحصل جسمنا على هذه المادة ( البروتين ) من الغذاء اليومي بعد أن تهضمه المعدة ويتحلل إلى أحماض امينيه . بطبع يوجد أعداد كثيرة من الخلايا في الجسم(تعد بالبلايين وليس الملايين) ولكنها متنوعة . هناك الخلايا الجلدية ، الخلايا العصبية ، الخلايا العضلية ، الخلايا الجنسية ( البويضة والحيوان المنوي )إلى أخر أنواع الخلايا.
جميع خلايا الجسم تموت ولكن أجسامنا وباستمرار تنتج خلايا جديده على مدار الساعة لتعويض النقص ويستثنى من ذلك الخلايا العصبية .وقد تكون لاحظت أحيانا وجود قشور وتسلخات في جلدك بعد تعرضك للشمس . هذه هي خلايا ميتة ويحل محلها خلايا جديدة من طبقة الجلد السفلية ولكن السؤال كيف يحدث هذا .
الكروموسومات(الصبغيات)
تنتقل الصفات الوراثية منا إلى أولادنا على شكل أجسام صغيرة جداً (كالعصي القصيرة) تسمى صبغيات وراثية ( ومعروفة بشكل أوسع بالكروموسومات ) وتحمل هذه الصبيغات الوراثية التعليمات الكاملة لخلق الإنسان).عدد الصبيغات الوراثية في كل خلية من خلايا جسمنا46 صبغة(كروموسوم)*.وهذه 46 كروموسوم عبارة عن 23 زوج.كل زوج منها عبارة عن كروموسومين متشابهين بشكل كبير(وقد نقول تجاوزا انهما متطابقان) ،واحد من هذه الكروموسومات أعطته لنا أمهاتنا والآخر أعطاه لنا آبائنا .وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء رقما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد لزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم 23.
و لتقريب الصورة تخيل ان نواة الخلية كالمكتبة فيها كتب.في دخل هذه المكتبة 23 كتاب.و يوجد نسختين من كل كتاب اي ان مجموع الكتب 46 كتاب او 23 زوج من الكتب.هذه الكتب هي الكروموسومات .اي انه يوجد نسختين من كل كروموسوم نسخة اعطها الاب و النسخة اعتطها الام.و مجموع الكروموسومات 46 كرموسوم اي 23 زوج.
الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورة والأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي،وفي المقابل يطلق على بقية الأزواج من 1 إلى 22 الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا لها .
ولو قارنا الزوج الجنسي بين الرجال و والنساء( إي الذكور والإناث) لوجدنا فيه اختلاف.فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي عند الإناث تقريبا متطابقين(إي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول)وكل واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X (اكس).بينما الكروموسومين في الزوج الجنسي لدى الذكور مخلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي اكس (وهو يشبه كروموسوم اكس لدى الإناث)بينما الآخر مختلف فهو اقصر بكثير من كروموسوم ااحترام ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي (Y)وأي.
*نظراً لشيوع استعمال كلمة كروموسوم اكثر من كلمة الصبيغات الوراثية وللتقليل من استخدام كلمات جديدة فأني سوف استخدم كلمة كروموسوم / كروموسومات فيما يلي من المعلومات عوضا عن كلمة صبيغة،وهما كما قلنا معنا لكلمة واحدة
دي إن ايه ، الجينات والبروتينات
مختصر ما ذكرت سابقاً هو أن الإنسان يتكون من بلايين الخلايا المتراصة فوق بعض و جنب إلى جنب . ولكل خلية نواه مملوءة بـ 46 كروموسوم،. يبدو هذا جميلاً ولكن ماذا في داخل هذه الكروموسومات وكيـف تحفظ المعلومات في داخلها ؟ . دعني أجيب على هذا السؤال .
قد تكون قد سمعت عن الحمض النووي دي أن ايه ( DNA ) . تخيل الدي إن أي مثل عقد من اللؤلؤ طوله بآلاف الأمتار ولكنك لا تراه بالعين المجردة ،انه أرق من خيط الملابس بـملايين المرات. هذا العقد الطويل ( DNA )يجدل ويطوى طياً محكما ويرص ويصف بشكل بديع ليصبح كروموسوما.لذلك الكروموسوم في الواقع عبارة عن خيط طويل ملتف من الحمض النووي ( DAN ) . وكما أن عقد اللؤلؤ الطبيعي يحتوي على حبات لؤلؤ مرصوصة على طوله ، فأيضا الحمض النووي ( DAN ) يحتوي على حبات مصفوفة على طوله تسمى مورثات أو جينات(مفرد مورث أو جين). يوجد 100000 مورثه موزعه على الـ 46 كروموسوم ( 100000 حبه لؤلؤ في كل العقود ). تحتوي هذه المورثات على وصفات ( كمقادير إعداد الطعام ) لتحضير جميع البروتينات بأنواعها. وكما ذكرنا سابقاً فالبروتينات هي المواد الأساسية لبناء الخلية ولاستمرارها في العمل. في كل خلية من خلايا جسمنا نسختين من كل مورث، واحدة منها موجودة على الكروموسوم الذي ورثناه من أمهاتنا والمورثة الأخرى موجودة على الكروموسوم الذي ورثناه من آبائنا.وكما أن حبات اللؤلؤ مرصوصة على طول عقـد اللؤلؤ الطبيعي ، كذلك المورثـات كل واحدة منها لها مكانها الخاص والمحدد على طول الكروموسوم .
تركيبة الدي ان اي( DNA)
اخذ اسم الدي ان اي من الاحرف الاولى الحمض النووي المؤاحترامد باللغة الانجليزية(DeoxyriboNucleic Acid )و الاحماض النووية ( Nucleic Acid) مركبة من سلسلة متارصة من الحمض النووية المسماه النيوكليدات(Nucleotides ).وكل نيوكليديت يتركب من ثلاث قطع:فسفات( Phosphate) و سكر( Sugar) و قاعدة نيتروجينية (Nitrogenous base ).
تخصص الخلية
كل خلية فيها نفس عدد الكروموسومات الموجودة في بقيت الخلايا ، لذلك فإن كل خلية تحتوي نفس الوصفات الوراثية( المعلومات) لتحضير جميع البروتينات. أي أن كل خلية لديها القدرة لإنتاج جميع البروتينات من غير استثناء،ولكن في الحقيقة لا تقوم كل خلية بإنتاج جميع البروتينات ،ليس لأنها لا تستطيع ولكن لأنها لا تحتاج جميع البروتينات،فلذلك على حسب تخصص الخلية ومكانها في الجسم تنتج المواد التي تحتاجها أما بقيت المواد الأخرى فلا تقوم بتصنيعها. فمثلا خلايا الكبد تنتج فقط المواد التي تحتاجها وكذلك خلايا المخ تقوم بإنتاج المواد التي تحتاجها خلايا المخ فقط حتى وان كان لديها القدرة على إنتاج جميع المواد. فلكل عضو وظيفة خاصة به ، فالكبد لها وظيفة معينة والعين لها وظيفة معينه وكذلك لبقية الأعضاء.
إذا فهمنا هذا الآمر فانه يسهل علينا معرفة لماذا يصاب عضو واحد أو عدة أعضاء محدودة في الجسم عندما يصاب أحد المورثات بعطب ،مع أننا نعرف أن هذا العطب موجود في جميع الخلايا. لان خلايا الكبد مثلا لا تتأثر بوجود العطب في المورث حتى وان كان موجودة ،لان خلاياها لاتحتاج وجود المورث في الأصل.بينما تصاب فقط خلايا المخ لان المورث المعطوب مهم جدا لقيام المخ بوظائفه الطبيعية. وقد يصاب اكثر من عضو في آنا واحد إذا كان المورث المعطوب مهم لجميع الأعضاء التي ظهر فيها المرض.
تكوين الجنين
يبدأ خلق الإنسان من خليه واحدة. تحتوى هذه الخلية على 46 كروموسوم مكونه من 23 زوج. كل زوج عبارة عن كروموسومين متشابهين إلى حد كبير إن لم يكونا متطابقين.واحدة هذه الكروموسومات أتت من الأب والأخرى من الأم .
ولكن كيف يأخذ الجنين الكروموسوم من أبويه ؟ الجواب بسيط،وقد تكون عرفته.تنتقل الكروموسومات من الأبوين عن طريق البويضة ( الأم ) والحيوان المنوي ( الأب ) . فوظيفة البويضة والحيوان المنوي حقيقة هو نقل الكروموسومات من الأم والأب لتكوين الجنين، والفرق بين البويضة والحيوان المنوي(وتسمى مجمعتا خلايا جنسية) و الخلايا العادية في باقي الجسم (وتسمى خلايا غير جنسية) هو أن عدد الكروموسومات في البويضة والحيوان المنوي هو 23 كروموسوم فقط ،بينما الخلايا العادية هو 46 كروموسوم(عبارة عن 23 زوج) .عندما يلقح الحيوان المنوي بالبويضة(أي تندمج مع بعضها) فإن العدد الكامل للكروموسومات يكتمل فيصبح دخل الخلية الجديدة هذه 46 كروموسوم .من هنا يبداء خلق الإنسان وعبر سلسلة طويلة ومحكمة من انقسام لهذه الخلية والخلايا الأخرى الناتجة منها ليصبح إنسان كامل. لذلك نقول كل إنسان يبدأ حياته بخلية واحدة فيها 46 كروموسوم إلى أن يكتمل البناء .
تحديد جنس الجنين
جميع البويضات الموجودة في مبيض المرأة متشابهة حيث تحتوي كل واحدة منها على نسخة واحدة من كروموسوم X ( إضافة إلى بقية الـ 22 كروموسوم الأخرى) بينما يختلف الأمر عند الرجل، فيوجد نوعان من الحيوانات المنوية في الخصية . فبعض الحيوانات المنوية تحتوي على نسخة من كروموسوم X ( إضافة إلى بقية الـ 22 كروموسوم الآخر ى ) والبعض الأخر يحتوي على نسخة من كروموسوم Y . لذلك إذا لقح حيوان منوي يحمل على كروموسوم X بويضة فان الزوجان يرزقان بابنه (X من الأب + X من الأم = X X ) أما إذا كان الحيوان المنوي يحمل كروموسوم Y فان المولود يكون ولد (Y من الأب + X من الأم = XY ).
في كل خلية من خلايا الأبوين يوجد نسختين من كل كروموسوم ، ماعدا البويضة والحيـوان المنوي فكل واحد منها لديه نسخه واحدة من كل كروموسوم .